Prednosti i mane DNK testova. COSMO bosanski/hrvatski/srpski. 27.08.2024. 27:29 Min.. Verfügbar bis 27.08.2025. COSMO. Von Maja Maric.
Prednosti i mane DNK testova
Stand: 27.08.2024, 17:34 Uhr
Maja Marić, Filip Slavković, Boris Rabrenović
Čemu služe genetski testovi? Sve veći broj kompanija izdaje DNK komplete koje možete koristiti kod kuće. Uzmete uzorak i pošaljete ga na analizu, a natrag dobijete otključavanje misterija vaših genoma. Ali osim toga, neki od tih testova predviđaju veće rizike od razvoja ozbiljnih stanja, kao što su multipla skleroza, Alzheimerova i Parkinsonova bolest, kao i rak. Koji su rizici ovakvog testiranja, zna Filip Slavković. Onkolog Davor Kust pojašnjava zašto medicina vidi u njima samo dobre strane.
Svaki povremeni gledatelj kriminalističkih serija, kao i svaki fan true-crime-a, zna da iza sebe ne smije ostaviti DNK. Jer ako ostane kosa, slina ili neka druga izlučevina, ozbiljni FBI inpektori će te uloviti. Prije ili kasnije.
Razvojem genetskih testova ovo "prije" dolazi odjednom mnogo češće nego "kasnije". Ali to nije jedina sfera u kojoj se koriste DNK testovi.
Genealogija uzima sve vise maha, i osim utvrdjivanja roditeljstva, kao i analiziranje zlocina, koristi se i u zdravstvene svrhe. A odnedavno i u - privatne svrhe. Sve veći broj kompanija izdaje DNK komplete koje mozete koristiti kod kuce. Uzmete uzorak i posaljete ga na analizu, a natrag dobijete otključavanje misterija vaših genoma, različito objašnjavajući sve od podrijetla, zaostalih neandertalskih varijanti, "bioinformatike" za fitness, mršavljenje i njegu kože.
Neki od tih testova predviđaju veće rizike od razvoja ozbiljnih stanja, kao što su multipla skleroza, Alzheimerova i Parkinsonova bolest, uključujući test za BRCA1/BRCA2 (rak dojke i jajnika).
I sve to zvuči vrlo dobro, ali rade li ti pribori i pružaju li uslugu koju obećavaju i što je sa širom etikom i implikacijama kućnog genetskog testiranja? I zašto medicina uglavnom vidi samo dobre strane DNK testiranja? O tome razgovaram s Davorom Kustom, onkologom. Ali prije njega, sa mnom je kolega FIlip Slavković koji zna što nam sve ti testovi mogu donijeti.
Kolega Filip Slavković kaže da poznaje kolege u drugim zemljama koji su isprobali genetske testove. Filipe, kakvo je iskustvo onih koji su slali svoju DNK-a na analizi? Ti sam to nisi, ili?
Nisam, Majo, slao uzorke svoje pljuvačke na analizu ali zaista imam prijatelje ili poznanike recimo u Mađarskoj koji su koristili usluge internet-firmi za genetske testove kako bi saznali više o svom etničkom poreklu. Rekli su mi da su rezultati koje su primili bili zanimljivi ali da su ih pre svega zabavili. Jer, u suštini, informacije koje su dobili nisu sadržale mnogo čega zaista važnog. Skraćeno rečeno, prosto im je saopšteno da su njihovi preci najverovatnije došli delom iz stepa srednje Azije, da su delom sa Balkanskog a pomalo i sa Skandinavskog poluostrva te donekle i jevrejskog porekla. Ako se ima u vidu koliko se struktura stanovništva npr. na obalama Dunava u Evropi menjala tokom prethodnih milenijuma i vekova, usled brojnih ratova i masovnih migracija, onda je jasno da moje kolege nisu doznale ništa neočekivano i mislim da je njihov primer tipičan.
Kako to misliš, da misliš da je primjer tvojih kolega tipičan?
O tome nisu objavljeni statistički podaci niti su rađene naučne studije pa je jedino što mogu da prenesem moj utisak nakon što sam evo sada istraživao na ovu temu. Ali izgleda da je većina rezultata genetskih testova obavljenih komercijalno preko različitih onlajn-portala upravo to: skup procenata verovatnoće da ste etnički povezani sa jednim ili drugim regionom na planeti.
To zvuči kao da omalovažavaš genetska istraživanja ili smatraš da su DNK-testovi šarlatanski?
Zaista ne. Čovečanstvo uopšte i mnogi ljudi pojedinačni imaju ogromnu dobrobit od genetskih istraživanja pa čak i od ovih DNK-testova porekla. Samo mi se posle svega što sam pročitao i video čini da je globalni internet-biznis sa genetskih testovima prilično netransparentan i manje verodostojan, kad se pogledaju rezultati, od recimo DNK-testova u provereno medicinske svrhe.
No, genetski testovi preko web-sajtova nisu neprovjereni. Naprotiv, puno je pozitivnih efekata…
Možda da krenemo redom: dezoksiribonukleinska kiselina ili DNK, odnosno na engleskom pa onda i globalno DNA, je nosilac tzv. genetskog koda svakog čoveka. Svi ljudi imaju 99,5 odsto iste gene, jednostavno gene čoveka. Ali preostalih pola procenta, to je ono što svakog od nas čini jedinstvenim. To određuje boju kose i očiju ali i nadarenost za određenu vrstu sporta ili sklonost ka nekim naslednim oboljenjima. Naučna istraživanja u oblasti genetike u medicini su dovela do velikog napretka, posebno kada je reč o lečenju ili suzbijanju teških oboljenja poput kancera.
I u drugim područjima se DNK-testovi već desetljećima primjenjuju u korisne svrhe: npr. pomažu u kriminalističkim istragama u otkrivanju počinioca najtežih krivičnih djela; ili čak u identificiranju žrtava iz masovnih grobnica poslije zločina počinjenih tokom ratova. I to je samo dio primjene.
I kod poslovnih modela s analizom gena utvrđivanje identiteta je upravo ključno pitanje. Jedno bitno polje aktivnosti jesu takozvani testovi očinstva odnosno mogućnost da se DNK-analizom utvrdi da li kao deca zaista biološki potičemo od ljudi koji su nam na papiru roditelji odnosno da li smo kao očevi – mnogo ređe za tim imaju potrebe majke – zaista biološki roditelji svoje dece. I zaista, kada se govori o internet-testovima gena, gotovo uvek se kao primer navode ljudi koji su, ponekad slučajno, utvrdili da nisu u biološkom srodstvu sa svojom decom ili sa roditeljima. Šok koji te osobe pretrpe, lične i porodične tragedije koje se sa tim saznanjima povezuju, ostavljaju utisak i kod onih koji o takvim slučajevima saznaju putem medija, društvenih mreža ili u krugu rodbine i prijatelja. I, zato što se o tim slučajevima posebno govori, izvlači se zaključak da ih je puno. Međutim, njihov udeo u urađenim testovima realno je na nivou jednocifrenih procenata.
Treba napomenuti da su u Njemačkoj i mnogim drugim europskim zemljama ti testovi očinstva dozvoljeni samo uz suglasnost svih osoba, dakle i oca i majke ali i same djece ukoliko su punoljetna.
I ne samo to: Još jedan popularan ozbiljan razlog za DNK-analize jeste želja da se utvrdi opasnost razvijanja neke od genetski uslovljenih bolesti. U Nemačkoj ni to po zakonu nije dozvoljeno ako se ne obavlja u medicinski proverenim uslovima, po preporuci ili uz saglasnosti i nadzor lekara. U Americi genetska analiza koja uključuje i rizike od teških oboljenja može da se naruči privatno.
Dr. Davor Kust o prednostima DNK testiranja
Oni analiziraju genetski materijal, konkretno, najčešće DNA i RNA. To su molekule koje sadrže genetski kod i nalaze se u svim stanicama nekog živog bića. I u pravilu ono što rade ti testovi, oni zapravo koriste upravo te molekule, najčešće DNA, koji se mogu dobiti iz raznoraznih uzoraka. Ovisno za što se radi. Ovi neki jednostavni testovi - slina, bris usta, krvi, kosa... Kod ovih nekih kompleksnijih stvari, recimo u onkologiji, mi koristimo uzorke tumorskog tkiva. Ti uzorci se uzimaju, izolira se genetski kod i on se analizira da bi dobili nekakve informacije. Velim sad opet sve sa svrhom za koju se radi.
U medicini u pravilu radimo najčešće dvije stvari. Jedna je da gledamo ima li određena zdrava osoba ili pacijent sklonost ka razvoju nekakve bolesti. Znamo da su neke bolesti nasljedne. Dakle, takav test, onda može u tom smislu koristiti da se ispita ima li neka osoba sklonost ka razvoju neke bolesti. To nužno, naravno, ne mora značiti da će se osoba i razboljeti, ali tu onda u pravilu se preporučaju češće kontrole ili nekakve preventivne akcije, sad već ovisno o konkretnoj situaciji.
A druga vrsta testova koji koristimo je da se ispita neki materijal, recimo konkretno u onkologiji, nekakvo tumorska tkivo da se vidi je li to tkivo reaktivno na nekakav lijek koji mi imamo na raspolaganju. A sve u svrhu tzv. personaliziranog liječenja na način da se analizira točno bolest kod pacijenta i da se ciljano liječi baš prema njegovim individualnim karakteristikama koje su onda samo kod njega takve, a ne kao kod nekih drugih pacijenata koji imaju istu bolest.
Ma da, daleko više pozitivnog. Ovakvi geneološki testovi su, naravno, nekakva više znatiželja, ali kod medicinskih stvari genetski testovi su jako puno toga donijeli. I što se tiče nekakve potencijalne prevencije, a pogotovo mislim da su najviše koristi donijeli upravo u ovom dijelu, o kojem smo razgovarali, gdje mi zapravo temeljem testa izaberemo nekakvo najbolje liječenje za bolesnika, što je znači direktna i vrlo velika korist.
Većina kompanija koje nude analize gena upravo je iz SAD. Kako ti testovi uopšte funkcioniraju?
Kao obična onlajn-kupovina i uz to brzi test na korona-virus. Registruješ se na nekom od veb-sajtova koji nude DNK-analize, oni ti za nekoliko dana pošto pošalju epruveticu u koju ubaciš uzorak pljuvačke, dobro zatvorenu pošiljku vratiš natrag i za par sedmice dobiješ rezultate.
Je li to baš sve? Koliko to košta? I što sve piše u rezultatima?
Prema svim poznatim iskustvima, to je za početak sve. Osnovni test košta trenutno između 40 i 80 evra i nudi jednostavnu analizu etničkog porekla zasnovanu na poređenju sa genima ljudi iz svih krajeva sveta. Dakle, za oko 50 evra mogu da saznam, kao one moje kolege o kojima smo na početku pričali, u kojoj meri sam južni Sloven tj. imam li korene i u germanskim plemenima ili iz Male Azije. Posle te osnovne analize moguće su i mnoge dublje a što dalje idu to više i koštaju.
To mi ipak ne deluje previše skupo za jednu znanstvenu analizu.
Stručnjaci za genetiku u EU tvrde da su cene trenutno takve da se samim testovima ostvaruje tek mali profit. Najveću zaradu firme koje rade DNK-testove imaju od prodaje svoje baze podataka. A to je ujedno i najozbiljniji razlog za oštre kritike na račun čitavog biznisa sa genetskim analizama.
Šta to onda sve eksperti kritiziraju kod ovih onlajn-analiza DNK?
Najpre, što se same procedure tiče, ukazuje se da ni jedna kompanija ne objavljuje kako tačno i koje delove genetskog koda svakog mušterije analizira pa postoje sumnje da rezultati, barem kod nekih firmi, nisu baš precizni. Pored recenzija zadovoljnih mušterija na odgovarajućim forumima na internetu povremeno se mogu pročitati i tvrdnje da su ljudi preko različitih portala dobijali i različite informacije o svom navodnom poreklu, što ne bi smelo da se desi jer su DNK-uzorci isti.
Ipak, većina svjedočenja je pozitivna a bilo je i slučajeva kada je u Sjedinjenim Državama upravo zahvaljujući genetskim analizama DNK-a rođaka točno identificiran počinitelj teških zločina koji je desetljećima živio misleći da je siguran.
To jesu pojedinačni uspesi ali je važno da su tad mnogi ljudi svesno davali svoje uzorke istražnim organima na analizu jer se tragalo za masovnim ubicom i silovateljem. Povod za ozbiljnu kritiku je, međutim, to što se ispostavilo da veb-portali koji na komercijalnoj bazi nude genetske analize privatnim licima potom svoje banke podataka prodaju velikim koncernima. Naime, kada stupate u ugovorni odnos sa firmom koja će vam takoreći izračunati poreklo, vi pristajete i na njihove uslove poslovanja, tzv. AGB. A tu je, što se obično kaže sitnim slovima, i izlistano da svi podaci iz uzoraka koji su im dostavljeni mogu da budu poslati partnerskim kompanijama. Kao korisnik, doduše, imate pravo da naknadno povučete tako datu saglasnost ali se još u samim uslovima navodi da je rok za obradu prigovora mesec dana i da u tom periodu podaci već mogu da budu prosleđeni dalje bez prava na brisanje. Konkretno su poznati slučajevi da je jedan od ovih portala svoju banku podataka stavio na raspolaganje američkoj federalnoj policiji FBI, dok je drugi počeo da sarađuje sa GSK, jednim od farmaceutskih giganata iz SAD, u istraživanjima novih lekova.
I dalje nisam sigurna da razumijem kritikujer je riječ o dobrim namjerama da se ljudi liječe ili da se zločin kazni.
Najpre, ustavi i zakoni u demokratskim državama građanima daju pravo izbora. Dakle, nije u redu da budem stavljen pred svršen čin, da su moji podaci već negde prosleđeni o čemu ranije nisam pitan. Ali mnogo bitnije je da uopšte nema ograničenja kako će FBI ili GSK koristiti moje genetske uzorke. To može da bude za dobrobit čovečanstva ali može da bude i za maksimalno uvećanje profita malog broja ljudi. Najvažnije je, možda, što su ove obznanjene kooperacije samo mali deo poslovnog modela. Procena jeste, naime, da onlajn-portali za DNK-testove najviše zarađuju time što banke podataka prodaju drugim organizacijama i institucijama o čijim namerama i delovanju ništa ne znamo. To je slično kao kod društvenih mreža na internetu odnosno socijalnih medija na mobilnim telefonima koji sakupljaju podatke o nama pa ih prodaju drugim preduzećima. Razlika je u tome što Gugl, Fejsbuk ili Tiktok znaju „samo“ našu adresu i broj telefona kao i šta volimo da jedemo ili gde volimo da putujemo. To su sve stvari koje možemo da promenimo. No naši geni su jedino što ne možemo izmeniti nikada, oni su trajna vrednost a povezuju nas i sa drugim ljudima. Zato stavljanje na raspolaganje DNK-podataka dugoročno gledano može da ima veće posledice.
